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在首个人类基因组图谱发布20年后，第一个人类“泛基因组”草图在最新一期英国《自然》杂志发布，旨在更完整描绘遗传多样性。

泛基因组指人类群体基因序列的总和。“泛基因组”草图由人类泛基因组参考联盟制作。这一国际项目于2019年启动，旨在绘制完整的人类遗传变异图谱来创建一个综合参照物，帮助科研人员与其他基因序列进行对比。研究人员认为，这将有助于研究基因与疾病间的潜在联系。

2003年，科学家们宣布，人类基因组序列图谱绘制成功，绘制了约92%的基因序列。2022年，首个完整人类基因组序列发布，填补了人类基因组计划留下的空白。与前述两次基因主要来源于一个人不同，“泛基因组”草图是包括非洲、亚洲、美洲和欧洲的全球多地47人的脱氧核糖核酸（DNA）合集，地域和种族构成更多元化。

来自美国加利福尼亚大学圣迭戈分校的一名研究人员说，“泛基因组”草图的发布，就像从黑白电视时代进入了1080p超清分辨率画质时代。

平均来说，人类共享约99.6%的基因组，但剩余约0.4%则导致了人们眼睛颜色、身高和其他差异。绘制完整、有代表性的“泛基因组”草图也因此意义重大，可对人类基因和疾病研究提供可靠的参考。

研究人员指出，与使用原始的线性参考基因组相比，“泛基因组”使他们能够识别出更多的基因结构变异，比如基因复制或缺失等较大的基因组变动。研究人员计划不断完善人类基因组图谱，旨在到2024年年中对350人进行测序。

相关系列研究论文已分别刊登在英国《自然》《自然·生物技术》等期刊上。

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